Genetik

Kes-kes penyiasatan jenayah dapat diselesaikan dengan mengumpul bukti DNA: ahli forensik menganalisis DNA daripada cebisan kulit, rambut atau titisan darah di tempat kejadian dan membandingkannya dengan sampel DNA suspek m/s 75.

5.1 Pembahagian Sel

Nukleus mengandungi kromosom m/s 76. Kromosom ialah struktur bebenang halus yang terdiri daripada asid nukleik dan protein, panjang dan berlingkar yang terletak di dalam nukleus, dan setiap kromosom mengandungi satu molekul panjang DNA m/s 76. Asid deoksiribonukleik atau DNA terdiri daripada unit-unit asas yang dikenali sebagai nukleotida, dan setiap nukleotida terdiri daripada gula deoksiribosa, bes bernitrogen dan kumpulan fosfat m/s 77. DNA terdiri daripada dua rantai polinukleotida yang berpintal antiselari membentuk heliks ganda dua m/s 77.

Gen ialah unit asas pewarisan yang menentukan ciri-ciri individu, seperti kebolehan menggulung lidah pada manusia, bentuk biji kacang pea dan warna bulu pada kucing m/s 77. Gen tersusun sebagai segmen pada DNA di sepanjang kromosom, dan terdapat beribu-ribu gen di dalam satu molekul DNA m/s 77. Genetik adalah kajian mengenai gen, pewarisan dan variasi dalam organisma m/s 77.

Sel soma yang normal mengandungi 46 kromosom, dan setiap kromosom wujud secara berpasangan mengikut bentuk dan saiz yang serupa, dikenali sebagai kromosom homolog m/s 78. Susunan kromosom homolog manusia berdasarkan bentuk dan saiznya dipanggil kariotip m/s 78. Autosom membawa gen yang mengawal sifat seperti warna mata, kebolehan menggulung lidah dan jenis rambut, manakala kromosom seks membawa gen yang menentukan jantina m/s 78.

Mitosis ialah proses pembahagian sel yang membentuk dua sel anak yang seiras, dengan setiap satunya mengandungi bilangan kromosom dan kandungan bahan genetik yang sama dengan sel induk m/s 79. Mitosis berlaku dalam sel soma di dalam badan manusia dan haiwan, dan dalam tisu meristem seperti di hujung akar dan pucuk tumbuhan m/s 79. Meiosis ialah proses apabila sel membahagi menjadi empat sel anak yang tidak seiras dengan setiap satunya mengandungi separuh daripada bilangan kromosom sel induk, untuk menghasilkan gamet bagi pembiakan seks m/s 79. Meiosis dalam manusia berlaku dalam testis dan ovari, dan dalam tumbuhan dalam anter dan ovari m/s 79. Sel soma manusia mempunyai 46 kromosom tetapi sel gamet, iaitu sperma dan ovum, hanya mempunyai 23 kromosom m/s 79. Interfasa ialah peringkat sebelum mitosis dan meiosis, apabila replikasi DNA berlaku m/s 79. Kanser berlaku apabila pembahagian sel menjadi tidak terkawal dan tidak normal m/s 79.

Dalam profasa mitosis, kromosom memendek dan menebal, setiap satu terdiri daripada dua kromatid yang bercantum pada sentromer, dan membran nukleus serta nukleolus terurai m/s 80. Dalam metafasa, kromosom tersusun di satah khatulistiwa dengan gentian gelendong melekat pada sentromer, dan dalam anafasa setiap kromatid kembar berpisah dan bergerak ke kutub sel bertentangan m/s 80. Dalam telofasa, kromatid sampai ke kutub bertentangan dan membran nukleus serta nukleolus terbentuk semula; kemudian sitoplasma membahagi menjadi dua sel anak yang mempunyai bilangan kromosom dan maklumat genetik yang sama dengan sel induk m/s 81.

Dalam profasa I meiosis, kromosom homolog berpasangan dan pindah silang berlaku, iaitu pertukaran maklumat genetik antara kromosom homolog m/s 80. Dalam anafasa I kromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang bertentangan, dan dalam telofasa I sitoplasma membahagi m/s 80. Meiosis II berakhir dalam telofasa II dengan empat sel anak yang tidak seiras (gamet), setiap satu dengan separuh bilangan kromosom sel induk m/s 81.

Mitosis dan meiosis kedua-duanya melibatkan replikasi DNA dan pembahagian sel m/s 82. Mitosis menghasilkan dua sel anak yang seiras dari segi genetik tanpa pindah silang dan tiada variasi, manakala meiosis menghasilkan empat sel anak yang berbeza dari segi genetik dan ada variasi m/s 82. Mitosis penting untuk pertumbuhan organisma, menggantikan sel-sel rosak atau mati jika kita terluka, dan pembiakan aseks bagi organisma seperti Amoeba sp., manakala meiosis penting untuk penghasilan gamet m/s 82.

5.2 Pewarisan

Pemindahan ciri daripada ibu bapa kepada anak-anaknya dikenali sebagai pewarisan m/s 84. Gen ialah unit asas pewarisan yang terdapat pada kromosom m/s 84. Pasangan gen yang berada pada lokus atau kedudukan yang sama pada kromosom homolog dikenali sebagai alel, dan alel boleh hadir dalam bentuk dominan atau resesif m/s 84.

Alel dominan akan mempamerkan ciri yang dikawalnya dan menutupi kesan alel resesif, jadi ciri resesif hanya dipamerkan apabila kedua-dua alel adalah resesif m/s 85. Alel dominan diwakili oleh huruf besar dan alel resesif oleh huruf kecil, misalnya ‘T’ untuk tinggi dan ‘t’ untuk rendah m/s 85. Bagi setiap trait, kita mewarisi dua salinan gen, satu daripada ibu dan satu daripada bapa m/s 85. Trait dominan pada manusia termasuk boleh menggulung lidah, rambut hitam dan cuping telinga bebas m/s 85.

Gregor Mendel (1822-1884), “Bapa Genetik”, ialah orang pertama yang menemui mekanisme pewarisan secara teratur dan mendalam m/s 86. Mendel menggunakan pokok kacang pea berbaka tulen dalam eksperimen kacukan monohibrid, yang melibatkan kajian tentang satu ciri pada satu masa, contohnya ketinggian m/s 86. Beliau mengacukkan pokok kacang pea tinggi berbaka tulen (TT) dengan pokok kacang pea kerdil berbaka tulen (tt), dan semua generasi filial pertama (F1) adalah tinggi (Tt) m/s 86. Apabila individu daripada F1 dikacukkan, generasi filial kedua (F2) terbentuk m/s 86. Kacukan Tt dengan Tt menghasilkan genotip F2 TT, Tt, Tt dan tt, iaitu tiga tinggi dan satu kerdil m/s 87. Genotip ialah maklumat genetik dalam sesuatu organisma, dan fenotip merujuk kepada ciri-ciri fizikal yang dipamerkan pada organisma itu m/s 86.

Ciri-ciri yang diwarisi oleh seseorang bergantung pada gen yang diwarisi daripada ibu bapanya m/s 87. Bapa yang boleh menggulung lidah (BB) dan ibu yang tidak boleh menggulung lidah (bb) mendapat anak F1 yang semuanya Bb dan boleh menggulung lidah m/s 87.

Seorang lelaki dan perempuan mempunyai 46 kromosom yang terdiri daripada 44 autosom dan 2 kromosom seks; lelaki mempunyai X dan Y, manakala perempuan mempunyai dua kromosom X m/s 88. Selepas meiosis, sperma mempunyai 23 kromosom (sama ada 22 + X atau 22 + Y) dan ovum mempunyai 23 kromosom (22 + X) m/s 88. Jantina anak bergantung pada jenis sperma yang mensenyawakan ovum: 44 + XX ialah perempuan dan 44 + XY ialah lelaki m/s 88. Kebarangkalian untuk mendapatkan anak lelaki atau anak perempuan pada setiap kehamilan adalah sama, iaitu 50% m/s 89.

5.3 Mutasi

Mutasi ialah perubahan spontan dan rawak yang berlaku kepada gen dan kromosom yang boleh menyebabkan perubahan ciri kepada anak yang mewarisi bahan genetik terubah suai tersebut m/s 90. Terdapat dua jenis mutasi, iaitu mutasi kromosom dan mutasi gen m/s 90. Kadar kelahiran bayi sindrom Down ialah 1 dalam setiap 800 kelahiran, dan risiko menjadi tinggi apabila umur ibu melebihi 35 tahun m/s 90.

Mutasi kromosom berlaku apabila terdapat perubahan dalam bilangan atau struktur kromosom, akibat kecacatan semasa proses pembahagian sel m/s 91. Penghidap sindrom Down mempunyai penambahan satu kromosom pada pasangan kromosom ke-21, iaitu 47 kromosom, dengan kerencatan fizikal dan mental, leher pendek dan mata sepet m/s 91. Individu yang menghidap sindrom Turner ialah seorang perempuan yang kehilangan satu kromosom X, hanya 45 kromosom (44 + XO) m/s 91. Individu dengan sindrom Klinefelter ialah seorang lelaki dengan penambahan satu kromosom X, 47 kromosom (44 + XXY), dan mandul m/s 91.

Mutasi gen disebabkan oleh perubahan kimia yang berlaku pada sesuatu gen m/s 92. Penghidap buta warna tidak dapat membezakan antara warna merah dengan hijau, penyakit yang dikawal oleh gen resesif pada kromosom X dan lazim berlaku pada lelaki m/s 92. Anemia sel sabit menghasilkan sel darah merah berbentuk sabit yang menjejaskan pengangkutan oksigen, disebabkan oleh gen resesif pada autosom m/s 92. Individu dengan talasemia mempunyai sel darah merah yang kecil dengan jangka hayat lebih singkat, yang boleh menyebabkan kekurangan darah yang teruk m/s 92. Pesakit hemofilia mengalami kesukaran darah membeku dan akan kehilangan darah berterusan sekiranya terluka m/s 92. Pada bulan November 2016, Kementerian Kesihatan Malaysia melancarkan inisiatif pemeriksaan talasemia untuk murid Tingkatan 4 m/s 92.

Mutasi mungkin berlaku secara spontan (semula jadi) semasa pembahagian sel, dan boleh juga berlaku disebabkan oleh faktor-faktor luaran yang dikenali sebagai mutagen m/s 93. Faktor yang menyebabkan mutasi termasuk sinaran radioaktif, sinar-X, sinar ultraungu, karsinogen dan kehamilan pada usia yang lewat m/s 93.

Trait yang gennya terletak pada kromosom seks dikenali sebagai trait terangkai seks, contohnya hemofilia m/s 94. Hemofilia hanya diwarisi apabila terdapat alel resesif yang membawa penyakit hemofilia pada kromosom X m/s 94. Dengan X^H sebagai alel dominan (normal) dan X^h sebagai alel resesif (hemofilia), bapa normal dan ibu pembawa hemofilia boleh mendapat anak lelaki pesakit hemofilia m/s 95. Jika ibu ialah pesakit hemofilia, setiap anak lelaki ialah pesakit hemofilia dan setiap anak perempuan ialah pembawa hemofilia m/s 95.

Amniosentesis digunakan untuk mengesan keabnormalan sel fetus pada minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan, selepas kedudukan fetus dikenal pasti menggunakan teknik ultrabunyi m/s 96. Penyelidikan genetik yang dapat meningkatkan kualiti kehidupan manusia ialah sains forensik, terapi gen dan genealogi genetik m/s 97. Sains forensik mengkaji penyiasatan jenayah dengan mengesahkan kronologi sesuatu kejadian berdasarkan bukti-bukti saintifik m/s 97. Terapi gen, yang masih dalam peringkat eksperimen, bertujuan membaiki gen-gen mutan yang menyebabkan penyakit seperti sistik fibrosis, hemofilia dan anemia sel sabit dengan menyisipkan gen normal ke dalam sel pesakit m/s 98. Genealogi genetik menggunakan ujian DNA untuk menentukan salasilah keluarga dan sejarahnya m/s 99.

5.4 Teknologi Kejuruteraan Genetik

Kejuruteraan genetik ialah istilah yang digunakan kepada pengubahsuaian genetik sesuatu organisma, mula diperkenalkan sekitar tahun 1971-1973 m/s 100. Kejuruteraan genetik biasanya dikaitkan dengan DNA rekombinan, organisma termodifikasi genetik (GMO) dan terapi gen m/s 100. Teknologi DNA rekombinan menggabungkan dua spesies yang berbeza untuk menghasilkan satu ciri genetik baharu, seperti penghasilan insulin manusia melalui bakteria untuk penghidap diabetes melitus m/s 100. DNA dan DNA plasmid dipotong menggunakan enzim pemotong, DNA rekombinan dimasukkan ke dalam sel bakteria, dan bakteria rekombinan mengganda di dalam tangki penapaian untuk menghasilkan insulin manusia m/s 100.

GMO ialah organisma termodifikasi genetik, iaitu organisma (tumbuhan, haiwan, bakteria atau virus) yang diubah suai secara genetik untuk tujuan tertentu m/s 101. Tumbuhan yang boleh menghalang serangga perosak atau penyakit diaplikasikan dalam penanaman padi, jagung dan kelapa sawit m/s 101. Salah satu kebaikan tanaman modifikasi genetik ialah pengurangan penggunaan racun perosak, yang boleh mengurangkan masalah pencemaran alam sekitar m/s 101.

Kebaikan teknologi kejuruteraan genetik termasuk menghasilkan tanaman dan ternakan yang berkualiti serta penghasilan insulin dan enzim daripada bakteria m/s 102. Keburukannya termasuk alahan dan kesan sampingan kepada pengguna, spesies baharu yang menyebabkan spesies asal pupus, dan penggunaan tidak beretika seperti membuat senjata biologi m/s 102. Penyelidikan genetik perlu dijalankan dengan integriti yang tinggi, dan etika serta nilai murni hendaklah diamalkan agar tidak menyentuh sensitiviti agama dan moral m/s 103.

5.5 Variasi

Variasi ialah perbezaan ciri antara individu daripada spesies yang sama m/s 103. Variasi selanjar menunjukkan perbezaan yang tidak ketara antara individu dalam populasi yang sama, seperti ketinggian dan jisim badan m/s 104. Variasi selanjar adalah kuantitatif dan diwakili oleh lengkung taburan normal m/s 104. Variasi selanjar ditentukan oleh gen tetapi boleh juga dipengaruhi oleh faktor persekitaran, seperti warna kulit m/s 104. Variasi tak selanjar menunjukkan perbezaan yang ketara antara individu, seperti kebolehan menggulung lidah, jenis cap jari, jenis cuping telinga dan jenis kumpulan darah m/s 104. Variasi tak selanjar adalah kualitatif, diwakili oleh carta bar, dan ditentukan oleh faktor genetik sahaja m/s 105.

Faktor genetik yang menyebabkan variasi ialah pindah silang semasa meiosis, penyusunan kromosom secara bebas, persenyawaan secara rawak dan mutasi kromosom dan gen m/s 107. Faktor persekitaran seperti pH, cahaya matahari, suhu, air, iklim dan pemakanan juga boleh menyebabkan perubahan ciri-ciri organisma; contohnya, bunga Hydrangea sp. berwarna biru dalam tanah berasid dan merah jambu dalam tanah beralkali atau neutral m/s 107.

Variasi membolehkan organisma menyesuaikan diri terhadap perubahan persekitarannya, dan jika semua individu adalah serupa, mereka akan pupus apabila perubahan drastik berlaku m/s 108. Variasi membolehkan kita mengecam setiap individu dalam spesies yang sama, membenarkan pemilihan semula jadi dan evolusi, dan membantu organisma dalam penyamaran daripada pemangsa m/s 108. Melalui kejuruteraan genetik dan pembiakbakaan pilihan, haiwan dan tumbuhan dengan ciri genetik baharu dapat dihasilkan, meningkatkan kualiti dan kuantiti hasil m/s 108.